A Atrofia Muscular Espinhal - AME 5q ou SMA (Spinal Muscular Atrophy) é uma doença neuromuscular progressiva, degenerativa e de caráter genético, com padrão de herança autossômico recessivo. Sua incidência estimada é cerca de 1:11.000 até 1:6.000 nascidos vivos, sendo a doença neuromuscular mais comum na prática pediátrica. Sua prevalência é estimada em 1 a 2 casos para cada 100 mil indivíduos. O exame Triagem Neonatal para Atrofia Muscular Espinhal - AME 5q é uma análise molecular realizada por meio da técnica de PCR em tempo real que identifica indivíduos com deleção homozigótica do éxon 7 no gene SMN1, principal causa da Atrofia Muscular Espinhal 5q. Novas terapias já fazem parte da realidade brasileira, inclusive para Atrofia Muscular Espinhal 5q, reforçando a importância de incluir esse exame para a Triagem Neonatal. Esta doença é geralmente fatal na forma mais comum, sendo a sobrevida em torno dos dois anos de idade. O teste de triagem tem o objetivo de identificar indivíduos que poderão desenvolver uma determinada doença, antes mesmo dos sinais e sintomas surgirem. Por meio do resultado suspeito, tem-se a oportunidade de prosseguir com a investigação e com isso confirmar ou excluir a presença da doença, de forma precoce. Consequentemente, é possível instituir o tratamento adequado, capaz de modificar a história natural desta doença. Diferenciais do teste:

• Possibilidade de realizar o exame na mesma amostra de sangue em papel filtro utilizada no Teste do Pezinho;
• Resultado liberado em até 5 dias úteis;
• Técnica de alta sensibilidade;
• Exame realizado em serviço referência em Triagem Neonatal;
• Possibilidade de identificar o paciente com AME 5q antes mesmo da manifestação dos sinais e sintomas;
• Possuímos equipe de assessoria científica e assessoria técnica-comercial formada por especialistas altamente qualificados e médicos para auxiliar os prescritores e laboratórios conveniados;
• Logística própria.