Painel para câncer de mama e ovário hereditário

26 de março

Outros genes, além de BRCA1 e BRCA2, quando alterados também conferem risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário. Nos últimos anos, devido a um grande esforço empregado na compreensão das bases genéticas do câncer, outros genes de penetrância alta e intermediária foram identificados, e hoje são investigados para o diagnóstico molecular de pacientes com câncer de mama e ovário. O exame Painel para câncer de mama e ovário hereditário permite que os principais genes relacionados ao câncer de mama e ovário sejam analisados simultaneamente. Com o objetivo de tornar o diagnóstico de síndromes de câncer hereditário cada vez mais rápido, preciso e acessível para todos, a Progenética mais uma vez inova ampliando seus painéis, todos agora com a análise de CNVs (variação do número de cópias) por meio de uma única técnica.   Benefícios:

  • Identificação de pacientes e famílias com risco aumentado para câncer hereditário;
  • Aconselhamento genético do paciente e família;
  • Rastreamento intensivo e diferenciado para pacientes com risco aumentado, favorecendo o diagnóstico precoce;
  • Definição de conduta (tipo de tratamento, cirurgias profiláticas);
  • Identificação de pacientes que podem ser beneficiados com terapia alvo.
Diferenciais do teste:
  • Cobertura de 100% das regiões codificantes e flanqueadoras (10pb);
  • Análise de variantes de número de cópias (CNVs);
  • Variantes patogênicas são confirmadas por técnica ortogonal;
  • Variantes identificadas são classificadas de acordo com o guia da ACMG (American College of Medical Genetics/2015);
  • Análise e classificação das variantes é feita por pelo menos dois especialistas altamente qualificados, e os resultados são discutidos com a nossa equipe de assessores médicos;
  • Laudo claro e com a interpretação personalizada de acordo com o histórico de câncer do paciente e variante identificada;
  • Assessoria científica especializada disponível para discussão de resultados/laudos por telefone ou e-mail.

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