Uma das vias de reparo do DNA é a via de Reparo por Recombinação Homóloga (HRR), um mecanismo importante para o reparo da dupla fita de DNA e manutenção da estabilidade genômica. Várias proteínas estão envolvidas no funcionamento adequado dessa via. Variantes patogênicas (que resultam em perda de função) nos genes que codificam essas proteínas podem interferir na via, resultando em um acúmulo de alterações que podem aumentar o risco de desenvolvimento de alguns tipos de câncer. Isso torna as células extremamente dependente da via de reparo por excisão de base (BER - base excision repair) na qual o PARP desempenha um papel fundamental. Pacientes com câncer de próstata metastático que apresentam deficiência na via HRR devido à presença de variantes patogênicas em alguns desses genes, podem ser beneficiados com terapia-alvo empregando inibidores de PARP (iPARP) para inibir a via BER. Essa estratégia é conhecida como letalidade sintética.   Nesse sentido, o Laboratório Progenetica do Grupo Pardini desenvolveu o PAINEL DE CÂNCER DE PRÓSTATA HRR [CP-HRR], um exame realizado em amostra tumoral, pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), seguida de análise das sequências obtidas por uma equipe especializada para a investigação de variantes somáticas e potencialmente germinativas nos genes da via de HRR. Genes analisados:  

• Tipo de amostra: Amostra tumoral em bloco de parafina
• Tipos de variantes investigadas: mutações de ponto, pequenos inserções/deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs).
• Porcentagem de área tumoral necessária: mínimo de 20% (avaliada por nossos médicos patologistas).
• Prazo para liberação dos resultados: máximo 20 dias úteis.

  “Esta investigação genética tem-se mostrado uma importante ferramenta clínica para a seleção de pacientes com câncer de próstata candidatos a terapias com inibidores de PARP. ”   Diferenciais:

•  Cobertura de 100% das regiões codificantes e flanqueadoras (10pb) de todos os genes;
• Variantes identificadas são classificadas de acordo com o guia de interpretação de variantes em câncer da Associação de Patologia Molecular (AMP), Colégio de Patologistas Americanos (CAP), Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO) e Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG)
• Análise e classificação das variantes é realizada por pelo menos dois especialistas altamente qualificados, e os resultados são discutidos com a nossa equipe de assessores;
• Laudo claro e com interpretação personalizada, de acordo com a variante identificada;
• Assessoria científica especializada disponível para discussão de resultados/laudos por telefone ou e-mail.