Quebras duplas de DNA possuem duas vias de reparo preferenciais: o reparo por recombinação homóloga (HRR - homologous recombination repair) e a ligação de extremidades não homólogas (NHEJ - non-homologous end joining). A via de reparo por recombinação homóloga é capaz de reparar danos no DNA com alta fidelidade usando a fita complementar do do alelo íntegro como molde, enquanto na via NHEJ, as duas pontas quebradas da fita dupla de DNA são simplesmente coladas novamente, o que normalmente envolve a perda ou a adição de nucleotídeos no local do corte, causando o que chamamos de “cicatrizes genômicas” (genomic scars). A investigação dessas “cicatrizes genômicas” tem se tornado um importante biomarcador para auxiliar na identificação daquelas pacientes com câncer de ovário que apresentam deficiência na via de reparo por recombinação homóloga (HRD), e que, consequentemente, podem se beneficiar com terapias com inibidores de PARP (iPARP). Nesse sentido, o TESTE DE DEFICIÊNCIA DO REPARO POR RECOMBINAÇÃO HOMÓLOGA - HRD, validado por nossa equipe de P&D, utiliza o kit AmoyDx® HRD Focus Panel para realizar essa investigação. Nesse teste, o DNA extraído de material tumoral é avaliado e são investigadas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, além de serem analisados 24.000 SNPs distribuídos ao longo de todo genoma, para a avaliação da presença e número de “cicatrizes genômicas”. A presença de variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 e/ou de um escore de cicatriz genômica acima do limite definido identificam pacientes que apresentam HRD.   Genes analisados:

• Tipo de amostra: Amostra tumoral em bloco de parafina
• Regiões analisadas: BRCA1 e BRCA2 + 24.000 SNPs distribuídas ao longo do genoma humano.
• Tipos de variantes investigadas: mutações de ponto, pequenas inserções/deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). Origem somática ou germinativa.
• Porcentagem de área tumoral: mínimo de 30% (avaliação por nossos médicos patologistas).
• Idade do bloco: máximo de 2 anos.
• Prazo para liberação dos resultados: máximo de 20 dias úteis.

• Variantes identificadas são classificadas de acordo com o guia de interpretação de variantes do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG);
• Análise e classificação das variantes é realizada por pelo menos dois especialistas altamente qualificados, e os resultados são discutidos com a nossa equipe de assessores;
• Laudo claro e com interpretação personalizada, de acordo com a variante identificada;
• Assessoria científica especializada disponível para discussão de resultados/laudos por telefone ou e-mail.