De 26 a 28 de março
Centro de Convenções Rebouças Av. Rebouças, 600 – Pinheiros – São Paulo
26.3 • 12:50 - 19:10 27.3 • 08:20 - 19:00 28.3 • 08:00 - 18:25
Um conjunto de exames de sangue realizados em papel filtro e coletados através do DLE Collect™ para a investigação de bebês gravemente enfermos, sem diagnóstico prévio, admitidos em UTI Neonatal ou Pediátrica.
Uma metodologia para o diagnóstico de alterações cromossômicas que se baseia em hibridação comparativa do DNA do paciente versus o DNA controle sobre lâmina de microarray com sondas representativas de regiões clinicamente significativas ao longo de todo o genoma e a detecção de SNPs. Essa plataforma possui maior concentração de sondas em regiões exônicas dos genes, aumentando a capacidade de detecção de CNVs em éxons únicos. O array com resolução 400K apresenta 400.000 oligos, possibilitando a detecção de CNVs maiores que 50Kb.
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