Triagem neonatal

A triagem neonatal ou o teste do pezinho refere-se ao termo utilizado para rastreio populacional de recém-nascidos, cujo objetivo é identificar precocemente potenciais portadores de doenças diversas (metabólicas, infecciosas, genéticas, etc..). Uma triagem neonatal com resultado alterado precisa de um segundo exame confirmatório, direcionado para a alteração específica e se confirmado, permite o médico iniciar o tratamento de forma precoce antes da manifestação dos sintomas.

Grande parte das doenças investigadas na triagem neonatal são metabólicas e possuem causa genética. Após a investigação metabólica que confirme a alteração, é importante a realização do teste genético para identificação da alteração molecular e prosseguir com o aconselhamento genético da família.

Como meio de oferecer ao cliente uma cobertura ampla para o diagnóstico das mais diversas condições genéticas, o grupo Hermes Pardini dispõe de uma ampla lista de exames para auxiliar o médico assistente no diagnóstico clínico e molecular de doenças genéticas relacionados à triagem neonatal, além de oferecer um serviço de assessoria médico-científica especializada para auxiliar nas dúvidas relacionadas aos exames moleculares.

Triagem Neonatal

Conheça os exames:

  • TESTE DO PEZINHO BASICO
  • TESTE DO PEZINHO AMPLIADO
  • TESTE DO PEZINHO PLUS
  • TESTE DO PEZINHO MASTER
  • TESTE DO PEZINHO MASTER COM HIV
  • ORNITINA (DOSAGEM)
  • PESQUISA DE FENILCETONURIA POR MS/MS
  • TESTE DE SEGUNDO NIVEL – FENILCETONURIA
  • ANALISE QUALITATIVA DE AMINOACIDOS
  • CITRULINA – DOSAGEM EM PLASMA
  • DOSAGEM DE ORNITINA URINARIA (MS/MS)
  • *TRIAGEM PARA AA (PERFIL TPAMI)
  • TIREOTROPINA (TSH) NEONATAL
  • PESQUISA DE HEMOGLOBINOPATIAS NEONATAL
  • 17 HIDROXI PROGESTERONA NEONATAL
  • TIROXINA (T4) NEONATAL
  • BIOTINIDASE (ATIVIDADE DA BIOTINIDASE NEONATAL)
  • TRIPSINA IMUNO REATIVA (IRT) NEONATAL
  • GALACTOSE NEONATAL
  • PESQUISA DE DEFICIENCIA DE GLICOSE 6-FOSFATO DESID
  • TRIPSINA IMUNO REATIVA (IRT)
  • TRIAGEM NEONATAL PARA SCID
  • CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS POR LC-MS/MS – PLASMA
  • ANALISE DE ACIDOS ORGANICOS – ANÁLISE QUANTITATIVA
  • BIOTINIDASE PLASMATICA
  • PERFIL DE ACILCARNITINAS (QUANTITATIVO)
  • GALACTOSE E GALACTOSE-1-FOSFATO
  • TOXOPLASMOSE IGM (NEONATAL)
  • 17 HIDROXI PROGESTERONA NEONATAL
  • TIROXINA (T4) NEONATAL
  • TIREOTROPINA (TSH) NEONATAL
  • GALACTOSE-1-FOSFATO-URIDIL TRANSFERASE
  • FENILALANINA, DOSAGEM PLASMATICA
  • *TRIAGEM PARA AA – FENILCETONURIA
  • PESQUISA PARA FENILCETONURIA
  • ALFA GLICOSIDASE – DOENCA DE POMPE [NEONATAL]
  • PESQUISA PARA DOENCA DE GAUCHER [NEONATAL]
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE G6PC
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE BTD