Neurologia

Muitas doenças neurológicas já têm definida sua etiologia genética. Os fenótipos podem ser semelhantes e difíceis de diferencial clínico. O diagnóstico mais preciso pode contribuir para o fim de uma jornada longa de investigação dando ao paciente e seus familiares uma direção em relação a prognostico e terapêutica. Assim oferecemos painéis de genes, sequenciamento de genes únicos entre outros exames genéticos para auxílio nesse diagnóstico.

Neurologia

Conheça os exames:

  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MFN2
  • MELAS – MUTACOES NO GENE PM-TL1
  • MECP2 – PESQUISA DE DELECOES/ DUPLICACOES POR MLPA
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE VANGL1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SETX
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE VAPB
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PLP1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ATL1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CACNA1S
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE JAM3
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE GARS
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE GFAP- SINDROME DE ALEXANDER
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE PANK2
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE UBE3A- SINDROME DE ANGELMAN
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE COL3A1
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE NIPBL – S.CORNELIA DE LANGE
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE NSD1
  • PAINEL MOLECULAR EXPANDIDO PARA ERROS INATOS DE METABOLISMO- 157 GENES
  • EXOMA – SEQUENCIAMENTO COMPLETO EXOMA
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CREBBP
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE KCNJ1
  • PAINEL DE 15 MICRODELECOES – TRIAGEM MOLECULAR
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ACAT1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE NPC1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ASXL1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CPOX
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE GLDC
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE HTRA1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SLC52A2
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE AMT
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE EXT2
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE HESX1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CLCNKA
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE PRNP
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE TFG
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE NPC2
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3- ARTERIOPATIA
  • APOLIPOPROTEINA E (GENOTIPAGEM)
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SMN1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE KCNA1
  • SEQUENCIAMENTO DO DNA MITOCONDRIAL – MTDNA
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE LMNA
  • SEQUENCIAMENTO DO DNA MITOCONDRIAL – MTDNA
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE GCH1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PYGM
  • SINDROME DO X-FRAGIL – PCR
  • PRADER WILLI – ANGELMAN, SINDROME (MS-MLPA)
  • ANALISE MOLECULAR PARA SINDROME DE WILLIAMS – MLPA
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MECP2
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE TTR
  • UTI TEST – PERFIL BIOQUÍMICO E PAINEL MOLECULAR
  • ANÁLISE DE DNA MITOCONDRIAL, SEQUENCIAMENTO
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ATP7A
  • ESTUDO MOLECULAR PARA DRPLA
  • ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIA DE TORÇÃO
  • DIAGNÓSTICO DA ATAXIA DE FRIEDREICH
  • ESTUDO GENÉTICO DE LHON
  • ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 1
  • ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 10
  • ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12
  • ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 14
  • ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2
  • ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3
  • ESTUDO MOLECULAR ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 4
  • ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 6
  • ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7
  • ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8
  • ESTUDO MOLECULAR ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 17
  • SÍNDROME DE HUNTINGTON LIKE TIPO 2
  • DOENÇA DE ALZHEIMER FAMILIAR, TESTE GENÉTICO
  • PAINEL DE DEMÊNCIAS E PARKINSON
  • PAINEL DAS ATAXIAS
  • ESTUDO GENÉTICO DA DOENÇA DE HUNTINGTON
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE CACNA1A-ATAXIA EPISODICA 2
  • PAINEL MOLECULAR PARA DISTONIA – 34 GENES
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE L1CAM
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SGCE
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3- ARTERIOPATIA
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ATP7B
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CLN3
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SLC52A3
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE NSUN2
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SCN2A
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE APP
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE ABCD1
  • TAY-SACHS INFANTIL – ESTUDO GENÉTICO
  • SÍNDROME CROMOSSOMO X FRÁGIL (SOUTHERN BLOT)
  • DEFICIÊNCIA COGNITIVA, TRIAGEM DE DELEÇÕES – MLPA
  • SÍNDROME QT LONGO (PAINEL AMPLIADO)
  • PAINEL FARMACOGENÉTICO – NEURO DEPRESSÃO
  • PAINEL FARMACOGENÉTICO – SISTEMA NERVOSO CENTRAL
  • ESTUDO MOLECULAR – FRAXE (GENE FMR2)
  • ESTUDO MOLECULAR MIOPATIAS MITOCONDRIAIS – LEIGHS
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE GCDH
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE TAZ
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ACTB
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE BSND
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CYB5R3
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE ARSA
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE RAB3GAP1
  • SÍNDROME DE ANGELMAN E PRADER-WILLI POR PCR
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETOS DOS GENES NPC1 E NPC2

Neuromuscular

Dentro da neurologia esta é uma subespecialidade na qual a genética molecular tem contribuído muito em diagnostico, diminuindo inclusive a necessidade de exames mais invasivos.

Conheça os exames:

  • ANALISE DE DELECOES E DUPLICACOES PARA DUCHENNE E BECKER POR MLPA
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE MPZ
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE LAMA2
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE PMP22
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE LMNA
  • ESTUDO MOLECULAR PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH
  • ESTUDO GENÉTICO DA DOENÇA DE KENNEDY
  • DISTROFIA FACIOESCAPULOUMERAL – SOUTHERN BLOT
  • NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSÍVEL À COMPRESSÃO
  • DISTROFIA MUSCULAR ÓCULOFARÍNGEA
  • DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 2 – DM2 (ZNF9)
  • STEINERT ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTÔNICA 1
  • CHARCOT MARIE-TOOTH, ESTUDO POR MLPA
  • NEUROPATIA HEREDITÁRIA HNPP, ESTUDO POR MLPA
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE GAA – DOENCA DE POMPE
  • PAINEL DE DISTROFIAS MUSCULARES
  • ESTUDO MOLECULAR DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL SMA
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE GDAP1
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE DMD – DUCHENNE E BECKER
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE DYSF – CINTURAS TIPO LGMD2B
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE CAPN3- DEFICIT CAPAINA

Epilepsias

Quadros clínicos muito semelhantes de epilepsias podem ser definidos como doenças diferentes, apenas baseados na etiologia molecular. Tendo muita importância não apenas na pesquisa, mas também para definições terapêuticas diversas e aconselhamento genético. Podendo melhorar a qualidade de vida e prognostico dos pacientes e seus familiares.

Conheça os exames:

  • SEQUENCIAMENTO DO GENE GLRA1 – HIPERECPLEXIA
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CHRNA4
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE LGI1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE WWOX
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE SCN1A – SINDROME DE DRAVET
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE GRIN2A
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE KCNQ2

Endocrinologia

  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE BSCL2